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Seminário sobre "Doenças Raras" reúne especialistas e acadêmicos na Univás
Hospital Samuel Libânio é referência no tratamento dessas patologias na região
Alunos e convidados tiveram uma oportunidade única de aprofundar seus conhecimentos sobre Doenças Raras durante um seminário realizado na noite desta quinta-feira, dia 18 de agosto, com a presença de dois grandes especialistas na área a médica neurologista pediátrica Ellen Rocha Penna e o neuropediatra Walter Luiz Magalhães Fernandes. Os dois atuam no Hospital das Clínicas Samuel Libânio(HCSL) e são professores da Universidade do Vale do Sapucaí (Univás).
O evento foi realizado no Anfiteatro da Unidade Central em formato de aula com espaço para perguntas e debates sobre o assunto. "O assunto é instigante pois temos muitos casos na nossa região por conta dos casamentos consanguíneos que geram essas doenças metabólicas. O diagnóstico é difícil mas temos um apoio fundamental de laboratórios pois exames são complexos. Importante as pessoas entenderem é que em alguns casos existe tratamento e quanto mais cedo diagnosticar melhor para tratar os pacientes", explica a médica Ellen.
Ela tratou especificamente das doenças lisossômicas por serem importante causa de doença pediátrica neurodegenerativa e dentre estas as mucopolissacaridoses. Tais patologias são diagnosticadas tardiamente e, habitualmente, o diagnóstico não tem sido feito por pediatras. "Nós estamos precisando muito de especialistas nessa área. Muitas vezes se tivéssemos pelo menos um clínico geral que atendesse de forma adequada os familiares em cidades pequenas e entendessem que a criança está vindo com algum atraso de desenvolvimento nesse caso podíamos adiantar e muito os tratamentos", esclarece a médica sobre a carência desses profissionais no mercado atual.
O desenvolvimento da genética na medicina tem provocado impacto na compreensão, no diagnóstico e mesmo no tratamento de diversas condições pediátricas nas últimas décadas. "Esse desenvolvimento vem melhorando a qualidade de vida dos portadores dessas doenças e levando informações mais precisas aos familiares para que os casos não se repitam. Com exames mais adequados, em muitos casos, tratamos os pacientes aqui mesmo no Hospital das Clínicas Samuel Libânio, que hoje é uma referência da região", conta o médico Walter Magalhães Fernandes.
As mucopolissacaridoses são enfermidades metabólicas hereditárias provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de determinadas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano. As enzimas ajudam a nos manter vivos e saudáveis, sendo que qualquer problema no funcionamento destas provoca uma série de danos. "Por exemplo, se o casal de primos já teve um filho com uma doença aí sim os riscos sobem muito e ficam em torno de 25% de chances da nova gestação gerar outro filho com a doença. As manifestações clínicas das mucopolissacaridoses irão variar de acordo com a enzima faltante. Existem 6 tipos conhecidos da enfermidade e cada uma delas conta com a deficiência de uma ou mais enzimas. Como os sintomas podem ser bastante variados o médico deve realizar uma série de exames para obter a certeza do caso. No entanto, antes de dar início à leva de exames, uma cuidadosa análise clínica deve ser feita, assim como deve se ter uma boa conversa com o paciente, para avaliar o histórico familiar", explica o médico.
O aluno do 3º ano de Medicina da Univás, Gabriel Carvalho de Oliveira, que atualmente faz um relato sobre um paciente com doença rara que passou pelo HCSL ficou muito impressionado com a aula. "Tenho privilégio de ter aulas com esses dois magníficos professores e médicos. Temos carência até de artigos científicos nessa área e ter esses dois profissionais ao nosso lado é com certeza um diferencial para nós alunos", ressalta o acadêmico.
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