Ao longo dessa semana, estamos trazendo diversas informações sobre esse enorme ganho para população de Pouso Alegre e região que é o Serviço de Referência de Doenças Raras do Complexo Hospitalar Samuel Libânio. O CHSL a partir de agora passa a ser o único Centro de Referência das Doenças Raras no sul e sudoeste de Minas Gerais e o atendimento passa a ser feito, principalmente, nos pacientes que passam pelo Teste do Pezinho, que atualmente é o melhor de Minas Gerais.
A causa mais comum das doenças raras é a questão genética. “Na verdade, 80% das doenças raras são de etiologia genética. As mais comuns vêm de primos casados com primos, com pais consanguíneos. Na nossa região, há muitos casos, muitos primos casados com primos, que levam a alteração genética. Muitas delas têm tratamento que pode ser dietético, com medicação e com reposição enzimática, que vão ser oferecidos no Centro de Referência do CHSL”, esclarece o responsável pelo Serviço de Referência em Doenças Raras no CHSL, neurologista infantil Dr. Walter Magalhães Fernandes.
A médica de endocrinologia pediátrica, Dra.Gabrielle Sormanti Schnaider, fala sobre como será a atuação endocrinologia pediátrica no Serviço de Doenças Raras no CHSL. “Do teste do pezinho, temos o hipotiroidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita. Mas não estamos atendendo somente as doenças do teste do pezinho. Então, a gente também inclui mucopólio sacaridose, fenilcetonúria, acondroplasia, deficiência de biotinidase, entre outras. Consideramos doenças raras aquelas que têm menos de um caso para 150 mil pessoas. Então, teremos tratamento e equipe multidisciplinar para o apoio. Então, algumas temos que infundir enzimas, outras precisam de fisioterapia, por causa de doença neuromuscular. A nutrição nessas doenças metabólicas é de extrema importância. Então, a ideia é criar o grupo que realmente fortaleça o nosso atendimento. Ao invés de eu estar atendendo sozinha no ambulatório, teremos uma equipe especializada para acolher esses pacientes”, ressalta Dra. Gabrielle.
A Dra. Patrícia Marques, explica que no âmbito da neurologia existe uma parcela de pacientes com condições raras ou genéticas que são de difícil diagnóstico e que precisam ser acolhidos em um local com estrutura médica e multidisciplinar especializada. “Algumas destas doenças raras possuem tratamentos genéticos específicos ofertados pelo SUS, como a doença de Pompe, doença de Fabry, Atrofia Muscular Espinhal, entre tantas outras. Com este projeto vamos ofertar um atendimento de ponta aos pacientes de raras para encurtar a jornada diagnóstica, definir linhas de tratamento individualizadas junto da equipe multidisciplinar (fonoterapia, fisioterapia, assistente social, nutricionista), além de permitir a descentralização da saúde e reduzir distâncias para acesso ao tratamento”, conta.
O grande benefício do Serviço de Referência de Doenças Raras é ter uma equipe multidisciplinar no mesmo lugar – geneticista, neurologista, pediatra, fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo e mais – discutindo os casos, montando plano de cuidado integrado e evitando aquela peregrinação infinita. O diagnóstico sai mais rápido e certeiro, tem acesso facilitado a exames caros como testes genéticos, tratamento mais adequado, acompanhamento de longo prazo, reabilitação, suporte psicológico pra família toda e orientação sobre direitos. No fim, reduz sofrimento, internações desnecessárias e gasto com tratamentos errados”, analisa dr. Maurício Paiva.
Nesse esquema todo, o geneticista tem papel central, como maestro da orquestra, especialmente porque a base genética está presente na maioria dos casos, raros ou não. Ele faz a investigação clínica detalhada, junta o histórico familiar, pede e interpreta os exames genéticos (cariótipo, painéis, exoma, etc.), ajuda a fechar o diagnóstico (ou pelo menos aponta o caminho), e realiza o aconselhamento genético completo – explica as chances aos parentes, orienta sobre reprodução –, acompanha o paciente junto com os outros especialistas e ajusta o plano conforme o que a genética revela. Em centros de referência, ele também participa de pesquisa e traz novidades pro tratamento. Sem um geneticista bom integrado ao serviço, o negócio fica capenga, porque é ele quem conecta os sintomas, os genes e as ações práticas. Para quem está nessa jornada – seja com uma doença rara como fibrose cística ou com algo mais comum como HBOC com mutação BRCA –, procurar um centro de referência muda tudo. É parar de sofrer sozinho e começar a ser cuidado de verdade por quem sabe do riscado.
